Фенилкетонурия – патология врожденного характера, которая считается обусловленной генетически и характеризуется нарушением гидроксилирования фенилаланина, накоплением аминокислоты и ее метаболитов в физиологических жидкостях и тканях. При затяжном течении и полном отсутствии лечения происходит поражение центральной нервной системы. Встречается данное заболевание достаточно нечасто – на 10 000 новорожденных рождается только 1 малыш с фенилкетонурией. Примечательно, что в новорожденном возрасте заболевание не имеет каких-либо ярких проявлений, но при поступлении фенилаланина в организм ребенка с пищей происходит манифестация патологии. Обычно это случается в первом полугодии жизни ребенка (как раз время ввода прикорма), в дальнейшем фенилкетонурия приводит к тяжелым нарушениям в развитии малыша.
Причины возникновения фенилкетонурии
По классификации в медицине рассматриваемое заболевание носит аутосомно-рецессивный характер, а это означает, что для развития клинических признаков фенилкетонурии малыш должен унаследовать по одной дефектной копии гена от обоих родителей, которые, в свою очередь, являются носителями мутантного гена.
Чаще всего к развитию рассматриваемого заболевания приводит мутация гена, кодирующего фермент фенилаланин-4-гидроксилазу – это будет классическая фенилкетонурия 1 типа, которая составляет 98% всех случаев диагностирования заболевания. Если лечение будет отсутствовать, то патология приводит к глубокой умственной отсталости.
Кроме классической формы рассматриваемого заболевания, существует еще атипичная – протекает она практически одинаково с предыдущей, но абсолютно не поддается коррекции даже диетотерапией.
Обратите внимание: риск рождения ребенка с фенилкетонурией резко повышается в случае близкородственных браков.
Фенилкетонурия — это наследственное заболевание, связанное с нарушением обмена аминокислоты фенилаланина. Врачи отмечают, что при отсутствии необходимой ферментативной активности, фенилаланин накапливается в организме, что может привести к серьезным неврологическим последствиям. Симптомы заболевания часто проявляются в раннем детстве и могут включать задержку умственного развития, судороги, а также характерный “мышиный” запах из-за накопления токсичных веществ. Специалисты подчеркивают важность ранней диагностики и строгого соблюдения диеты с низким содержанием фенилаланина, что позволяет предотвратить развитие осложнений и обеспечить нормальное развитие ребенка. Регулярный мониторинг уровня фенилаланина в крови является ключевым аспектом лечения.
Как проявляется фенилкетонурия
Новорожденные с этим заболеванием не имеют каких-то специфических клинических проявлений, и только в возрасте 2-6 месяцев у ребенка начинается манифестация заболевания. Как только в организм малыша поступает белок молока (грудного, либо заменителей для искусственного вскармливания), появляются первые, неспецифические, признаки фенилкетонурии – вялость, немотивированное беспокойство, гипервозбудимость, постоянные срыгивания, мышечная дистония, судорожный синдром. Одним из самых ранних признаков рассматриваемого заболевания является упорная рвота, но она нередко воспринимается, как клиническое проявление пилоростеноза.
К шестимесячному возрасту у ребенка явно прослеживается отставание в психомоторном развитии – например, малыш становится менее активным, в какой-то период перестает узнавать окружающих его людей (даже самых близких), никаких попыток сесть или встать на ножки не предпринимает. В этот период состав мочи и пота становится аномальным, что и обуславливает характерный для них запах – «мышиный», аромат плесени. Нередко родители отмечают появление на коже грудничка активного шелушения, экземы и дерматита.
- Читайте также:
Если дети с диагнозом фенилкетонурия не проходят лечение, то у них будет диагностирована микроцефалия, только после полутора лет начнут прорезываться зубы, четко прослеживается задержка речевого развития, а уже к 3, максимум к 4, годам выявляется глубокая умственная отсталость и полное отсутствие речи (исключение составляют только какие-то невнятные звуки).
Дети с фенилкетонурией отличаются диспластическим телосложнением, у них часто встречаются пороки сердца врожденного характера, могут быть вегетативные дисфункции и хронические запоры. Для такого больного ребенка характерными будут:
- тремор верхних конечностей;
- гиперкинезы;
- поза «портного» (нижние и верхние конечности сильно согнуты в суставах);
- семенящая походка.
Все вышеуказанные клинические проявления фенилкетонурии относятся к классической форме заболевания. При атипичных формах рассматриваемой патологии характерными будут повышенная возбудимость, сухожильная гиперрефлексия, тяжелая степень умственной отсталости. Заболевание неизбежно прогрессирует и уже к 2-3 годам ребенок умирает.
Диагностические мероприятия
Диагностика фенилкетонурии входит в программу неонатального скрининга, который проводится всем, без исключения, новорожденным. Проводится такой тест на 3-5 день жизни грудничка и на 7 день жизни в том случае, если малыш родился недоношенным. Исследование проводится путем забора капиллярной крови, при обнаружении гиперфенилаланемии новорожденного направляют к детскому генетику для повторного обследования.
Чтобы диагноз фенилкетонурия был подтвержденным, врачи проводят следующие исследования:
- определяют активность печеночных ферментов;
- выясняют концентрацию тирозина и фенилаланина в крови ребенка;
- проводят биохимический анализ мочи;
- назначают МРТ головного мозга;
- проводят ЭЭГ.
Так как клинические проявления рассматриваемого заболевания носят неспецифичный характер, врачи обязательно проводят дифференциацию фенилкетонурии с внутриутробными инфекциями, внутричерепной родовой травмой новорожденных и нарушениях обмена аминокислот.
Обратите внимание: генетический дефект при фенилкетонурии врачи могут диагностировать еще во время беременности. Для этого проводят инвазивную пренатальную диагностику – хориобиопсия, кордоцентез, амниоцентез.
Фенилкетонурия (ФКУ) — это наследственное заболевание, связанное с нарушением обмена аминокислоты фенилаланина. При этом заболевании организм не способен перерабатывать фенилаланин, что приводит к его накоплению в крови и может вызвать серьезные неврологические проблемы. Первые симптомы часто проявляются в infancy, включая задержку в развитии, судороги и умственную отсталость.
Среди людей, знакомых с ФКУ, часто обсуждают важность ранней диагностики и строгой диеты, исключающей продукты, богатые фенилаланином, такие как мясо, рыба и молочные продукты. Современные методы лечения, включая специальные формулы и добавки, помогают контролировать уровень фенилаланина и поддерживать нормальное развитие. Общество активно поддерживает исследования в этой области, чтобы улучшить качество жизни пациентов и повысить осведомленность о заболевании.
Лечение фенилкетонурии
К сожалению, какого-то специфического и эффективного лечения рассматриваемого заболевания не существует. Основополагающим фактором в терапии является соблюдение строгой диеты, которая ограничивает поступление белка в организм больного.
- Читайте также:
Для грудничков разработаны специальные смеси для кормления, подобные смеси имеются и для детей старшего возраста. Основа диета – низкобелковые продукты, к которым относятся фрукты, овощи и аминокислотные смеси. Расширение диеты можно допустить только по достижению восемнадцатилетнего возраста – у организма к этому периоду возрастает толерантность к фенилаланину.
Кроме диетотерапии, детям с фенилкетонурией врачи могут делать следующие назначения:
- минеральные соединения;
- ноотропные средства;
- витамины группы В;
- антиконвульсанты.
В комплексной терапии должны присутствовать лечебная физкультура, иглорефлексотерапия и массаж.
Обратите внимание: при атипичной форме фенилкетонурии, которая не поддается коррекции диетотерапией, врачи назначают гепатопротекторы, противосудорожные средства. Такое лечение поможет облегчить состояние ребенка.
Дети с рассматриваемым заболеванием постоянно находятся на учете у педиатра, им обязательно понадобится помощь логопеда и дефектолога. Специалисты должны проводить постоянный мониторинг нервно-психического статуса, контроль уровня фенилаланина в крови и снимать показатели электроэнцефалограммы.
Возможность проведения скрининга на фенилкетонурию в неонатальном периоде позволяет организовать раннюю диетотерапию, что предотвращает развитие церебральных патологических повреждений и нарушения функции печени. Если диетотерапия была назначена вовремя и полноценно соблюдалась, то прогноз развития малыша вполне благоприятный. Если же коррекция питания не проводится, то прогнозы по заболеванию крайне неблагоприятные, вплоть до летального исхода в раннем детском возрасте.
Фенилкетонурия – заболевание достаточно сложное, требующее постоянного контроля со стороны специалистов и готовность родителей следить за питанием и лечением ребенка.
Цыганкова Яна Александровна, медицинский обозреватель, терапевт высшей квалификационной категории
Вопрос-ответ
Как проявляется болезнь фенилкетонурия?
Ранними признаками фенилкетонурии служат рвота, вялость или гиперактивность, запах плесени от мочи и кожи, задержка психомоторного развития, типичные поздние признаки включают олигофрению, отставание в физическом развитии, судороги, экзематозные изменения кожи и др.
Можно ли вылечиться от фенилкетонурии?
Болезнь фенилкетонурия особенная тем, что ее можно вылечить и практически полностью устранить симптомы, в том случае, если она диагностирована до или сразу после рождения. Правильное лечение заболевания предотвращает накопление фенилаланина в головном мозге и тканях.
Как выглядят дети с фенилкетонурией?
При рождении дети с ФКУ I выглядят здоровыми, хотя чаще имеется специфический хабитус (светлые волосы, голубые глаза, суховатая кожа). При отсутствии своевременного выявления и лечения болезни в течение первых двух месяцев жизни у них появляется частая и интенсивная рвота и повышенная раздражительность.
Что характерно для фенилкетонурии?
Высыпания, экзема, сухость и шелушение кожи. Частая рвота. Неприятный («мышиный») запах мочи
Советы
СОВЕТ №1
Обязательно проходите регулярные медицинские обследования. Если у вас есть риск развития фенилкетонурии (например, в случае наличия заболевания у родственников), важно регулярно проверять уровень фенилаланина в крови для раннего выявления и контроля состояния.
СОВЕТ №2
Следите за своим рационом питания. При фенилкетонурии необходимо ограничить потребление продуктов, богатых фенилаланином, таких как мясо, рыба, яйца и молочные продукты. Консультируйтесь с диетологом для составления безопасного и сбалансированного меню.
СОВЕТ №3
Обучите своих близких о фенилкетонурии. Если у вас или вашего ребенка диагностирована фенилкетонурия, важно, чтобы семья знала о заболевании, его симптомах и необходимых мерах предосторожности, чтобы поддерживать здоровье и избегать потенциальных осложнений.
