Болезнь Виллебранда (БВ) — это наследственная патология, при которой нарушается свертываемость крови. Клинически она похожа на гемофилию, однако кровотечения при ней отличаются большей длительностью. Болезнь передается от родителей к детям каждое поколение и чаще встречается у женщин. В среднем ею болеет каждый тысячный житель Земли.
Причины
Одной из частей системы гемостаза человеческого организма является фактор Виллебранда (ФВ), выполняющий две основные функции:
- запускает механизм адгезии (приклеивания) тромбоцитов к месту повреждения кровеносного сосуда;
- стабилизирует фактор свертывания VIII, циркулирующий в крови.
Различные генетические нарушения обусловливают дефект синтеза фактора Виллебранда, в результате чего он вырабатывается в недостаточном количестве (в некоторых случаях его синтез вообще невозможен). Возможен и вариант болезни, при котором количество ФВ оптимально, но сам белок – дефектен и не может выполнять свои функции. В результате дефицитом ФВ страдает по разным данным от 0,1 до 1% популяции. Впрочем, часто эта болезнь протекает легко и может быть вообще не диагностирована.
Врачи отмечают, что болезнь Виллебранда является наследственным нарушением свертываемости крови, которое связано с дефицитом или аномалией фактора Виллебранда. Основными симптомами заболевания являются частые носовые кровотечения, кровоподтеки и длительные менструации у женщин. Важно, что многие пациенты могут не осознавать наличие болезни, так как легкие формы могут проявляться незначительными симптомами. Врачам важно проводить тщательное обследование, чтобы установить диагноз, особенно у людей с семейной историей нарушений свертываемости. Лечение включает в себя использование препаратов, содержащих фактор Виллебранда, а также меры по контролю за кровотечениями. Специалисты подчеркивают необходимость индивидуального подхода к каждому пациенту и регулярного мониторинга состояния здоровья, чтобы минимизировать риск осложнений и улучшить качество жизни пациентов.
Проявления болезни Виллебранда
Впервые патологию выявляют обычно в раннем детстве, зачастую уже на втором году жизни ребенка. Подозрение на болезнь Виллебранда вызывают подкожные геморрагии, кровотечения из носа и ротовой полости. В тяжелых случаях без сопутствующего язвенного фона возникают желудочно-кишечные кровотечения (в основном характерны для пожилого возраста). У женщин болезнь проявляется меноррагиями и послеродовыми метроррагиями.
Роды у женщин, больных болезнью Виллебранда, иногда представляют серьезную угрозу их здоровью из-за риска обильных неостанавливающихся кровотечений. Впрочем, в большинстве случаев во время беременности синтез ФВ нормализуется, постепенно приходя в норму, однако в послеродовом периоде в течение нескольких дней его концентрация падает. Поэтому такие женщины должны наблюдаться у гинеколога в течение минимум 3 недель.
БВ протекает циклично, с периодами кровоточивости, сменяющимися ремиссиями различной продолжительности. Тяжесть течения широко варьирует даже у членов одной семьи, чаще всего больные страдают легкой или среднетяжелой формой патологии.
Диагностической находкой считается малосимптомный тип заболевания с редкими носовыми кровотечениями.
Диагностика
- Читайте также:
При постановке диагноза ведущую роль играют данные семейного анамнеза и лабораторные показатели. При тщательном опросе выясняется наследственный характер патологии, что вкупе с с геморрагическим синдромом может дать врачу необходимую информацию для постановки корректного предварительного диагноза.
Лабораторные исследования позволяют достоверно выявить болезнь Виллебранда. Для этого применяют следующие тесты:
- длительность кровотечения по Айви в модификации Шитиковой – увеличение более чем на 12 минут;
- активность фактора VIII (норма 58-160%);
- активность антигена ФВ (норма 55-165%);
- активность ристоцетин кофакторная (норма 54-153%);
- мультимерный анализ.
Изменения этих показателей убедительно доказывают существование дефектов в свертывающей системе, связанной с повреждением или дефицитом фактора Виллебранда.
Болезнь Виллебранда — это наследственное нарушение свертываемости крови, о котором многие люди знают не так много. Основной причиной заболевания является дефицит или аномалия фактора Виллебранда, который играет ключевую роль в процессе остановки кровотечения. Симптомы могут варьироваться от легких до тяжелых и включают частые носовые кровотечения, синяки, а также обильные менструации у женщин. Некоторые пациенты отмечают, что даже небольшие порезы могут вызывать длительное кровотечение. Лечение болезни часто включает применение десмопресина, который помогает повысить уровень фактора Виллебранда в крови, а также использование специализированных препаратов для контроля симптомов. Важно, чтобы пациенты находились под наблюдением врача, чтобы избежать осложнений и обеспечить качественную жизнь.
Лечение и профилактика
Людей, страдающих БВ, лечат гематологи. Из-за наследственного характера болезни окончательно справиться с ней невозможно, поэтому врачи борются лишь с ее последствиями. Единственно эффективный метод терапии этой патологии – остановка кровотечений.
При небольших поверхностных травмах достаточно давящих повязок или аппликаций тампонов с гемостатической губкой. Тяжелые формы кровотечений лечат внутривенным вливанием препаратов, содержащих фактор Виллебранда — вещество, которое отсутствует в крови больного. Неплохим эффектом обладает и десмопрессин – синтезированный аналог вазопрессина, а также производные аминокапроновой и транексамовой кислот и гормональные пероральные контрацептивы.
Предотвратить возникновение данной болезни невозможно, так как она наследуется ребенком от больного родителя. Можно лишь снизить риск кровотечений путем профилактики травматизма, запретом приема ацетилсалициловой кислоты в любой дозе и лекарственной форме. Операции проводятся лишь по жизненным показаниям. Беременные с БВ должны находиться на учете у гематолога.
Бозбей Геннадий Андреевич, врач скорой медицинской помощи
Вопрос-ответ
Как проявляется болезнь Виллебранда?
Болезнь Виллебранда — это нарушение свертываемости крови (гемостаза), которое проявляется спонтанными эпизодическими кровотечениями, похожими на кровотечения при гемофилии. Заболевание опасно длительной кровоточивостью даже при небольших повреждениях сосудов и риском развития тяжелых кровотечений.
Как отличить болезнь Виллебранда от гемофилии?
В отличие от гемофилии, при болезни Виллебранда дальнейшего прогрессирования патологического процесса и развития деформирующего остеоартроза, как правило, не наблюдается. Кровоизлияния в головной и спинной мозг и их оболочки при болезни Виллебранда возникают в связи с травмой.
Как исключить болезнь Виллебранда?
Диагностика болезни Виллебранда Для подтверждения диагноза требуется определение уровня общего антигена ФВ в плазме, функции ФВ, определяемой способностью плазмы поддерживать агглютинацию нормальных тромбоцитов при помощи ристоцетина (активность ристоцетинового кофактора), уровень фактора плазменного фактора VIII.
Можно ли рожать с болезнью Виллебранда?
В большинстве случаев беременность и роды у пациенток с БВ протекают без осложнений и даже оказывают благоприятное воздействие на клиническое течение заболевания.
Советы
СОВЕТ №1
Перед посещением врача подготовьте список всех симптомов, которые вы испытываете, а также информацию о семейной истории заболеваний. Это поможет врачу быстрее поставить диагноз и назначить правильное лечение.
СОВЕТ №2
Обсудите с врачом возможность генетического тестирования, особенно если у вас есть семейная предрасположенность к болезни Виллебранда. Это может помочь в ранней диагностике и выборе подходящей терапии.
СОВЕТ №3
Следите за своим состоянием и ведите дневник, в котором фиксируйте все эпизоды кровотечений или синяков. Это поможет вам и вашему врачу лучше понять тяжесть заболевания и адаптировать лечение.
СОВЕТ №4
Обсудите с врачом возможность участия в группах поддержки или форумах для людей с болезнью Виллебранда. Общение с теми, кто сталкивается с аналогичными проблемами, может оказать эмоциональную поддержку и дать полезные советы по управлению заболеванием.
